Estudio prenatal de alteraciones monogénicas

Muchas enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendencia.

Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células provenientes del líquido amniótico, obtenidas mediante amniocentesis.