Cariotipo fetal en líquido amniótico

Realizamos un estudio conjunto que incluye amniocentesis y análisis genético. La paciente es recibida en la consulta por el genetista que realiza una historia clínica, una explicación pormenorizada de la prueba a realizar, y las ventajas e inconvenientes que presenta, así como consejo genético cuando es necesario.

Así mismo, se previenen problemas de incompatibilidad sanguínea materno-fetal. Posteriormente se realiza la amniocentesis por parte del equipo de radiología intervencionista y tras el estudio genético la paciente recibe los resultados al finalizar el proceso. La tasa de abortos espontáneos tras la prueba es muy baja (0,1-0,3%). Si la paciente o su ginecólogo lo prefiere, podemos estudiar directamente el líquido amniótico remitido a la Unidad de Genética. En todo caso siempre estudiamos la concentración de alfa-feto proteína en el líquido amniótico para la detección de defectos de cierre del tubo neural.

El estudio del Cariotipo está indicado en las siguientes circunstancias:

• test secuencial combinado (screening) alterado
• edad materna avanzada
• hijo previo con defectos cromosómicos
• anomalías cromosómicas en algún progenitor
• antecedentes familiares de defecto genético
• riesgo aumentado de defectos de cierre de tubo neural
• diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas
• antecedentes familiares de trastorno ligado al X para el que no exista prueba específica
• gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida