FISH en líquido amniótico/vellosidades

Se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) la presencia de cromosomas sin necesidad del cultivo celular.

La ventaja de la prueba radica en la rapidez de la misma, pues se obtienen resultados en 24-36 h, al no necesitar cultivo de células, lo que reduce el nivel de ansiedad de los padres. En todo caso, recomendamos el estudio posterior del cariotipo.

Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, cuya alteración provoca algo mas del 90% de las aneuploidías.

Por otros lado, existen sondas específicas para algunas mutaciones que se escapan de la resolución del cariotipo convencional y se pueden estudiar con FISH