Estudio de Enfermedad tromboembólica

La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia. El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. En la actualidad se han identificado mutaciones asociadas a riesgo tromboembólico y que son hereditarias:

• mutación del factor V de coagulación (factor V de Leiden): con una incidencia del 3-5% de la población.
• mutación G20210A de la protrombina (factor II): con una incidencia del 4-8% en pacientes con enfermedad tromboembólica
• mutación del gen de la MTHFR, que origina homocisteinemia. También se ha comprobado que esta mutación está relacionada con algunas complicaciones obstétricas.

Indicaciones:

• tromboembolismo pulmonar en forma reiterada o en pacientes menores de 35 años sin factores de riesgo conocidos
• enfermedad vascular periférica en pacientes menores de 35 años sin factores de riesgo conocidos
• previo a cirugía mayor, embarazo, uso de anticonceptivos orales o terapia estrogénica si existe riesgo personal o familiar de trombosis
• historia familiar de trombosis o mutaciones de los genes indicados
• flebitis superficiales reiteradas
• complicaciones obstétricas: pre-eclampsia, aborto de repetición, retardo de crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de placenta.