Análisis molecular de ADN

Son un conjunto cada vez mayor de técnicas que permiten el estudio, directo o indirecto de los genes (PCR, Secuenciación, MLPA, etc). El número de enfermedades que se pueden diagnosticar hoy día, mediante estas técnicas es muy alto: síndrome de X frágil, fibrosis quística, hemocromatosis, mutaciones de genes asociados a canceres hereditarios, mutaciones de genes de susceptibilidad de enfermedad tromboembólica, etc. Este tipo de diagnóstico se puede realizar tanto en el individuo adulto como de modo prenatal y, en muchas ocasiones, también antes de la implantación (Diagnóstico Genético Preimplantacional).

Así mismo, mediante técnicas de amplificación del ADN diagnosticamos la presencia de algunos tipos virales como el PVH en material parafinado o procedente de toma vaginal