Citogenética molecular

Permite estudiar el ADN mediante sondas específicas de secuencias conocidas. Las técnicas más conocidas son los estudios de FISH (hibridación in situ fluorescente) y CGH-array (hibridación genómica comparada). Su aplicación es útil para diagnosticar alteraciones a nivel de genes o cromosomas que no pueden detectarse mediante la citogenética convencional. Además, la aplicación de estas técnicas permite, generalmente, acortar tiempos, con respecto al estudio del cariotipo, con la consiguiente ventaja en el diagnóstico prenatal.