La prueba detecta un elevado número de enfermedades que pueden llegar a afectar a 1 de cada 100 nacidos.
Saber si nuestros hijos pueden desarrollar alguna enfermedad producida por una mutación genética heredada de sus padres y evitarlo es hoy posible con la información que se obtiene realizando un sencillo test de compatibilidad genética. “Se trata de una innovadora técnica que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a nuestros hijos”, indica Joaquín Rueda, director del Departamento de Genética de la Unidad de Reproducción Vistahermosa.
Uno de cada cien nacidos presenta alguna alteración genética que deriva en el desarrollo de una enfermedad rara como puede ser la fibrosis quística, beta-talasemia, anemia falciforme, sordera hereditaria no sindrómica, mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, poliquistosis renal autosómica recesiva, síndrome de X frágil, o atrofia muscular espinal.
Según explica el genetista “esta innovadora técnica, que ayuda a tener hijos sanos, permite con una sencilla extracción de sangre de los progenitores describir la secuencia de ADN de los genes y realizar un estudio molecular de más de 6.000 mutaciones y otro citogenético que identifica posibles alteraciones cromosómicas, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida”. Las enfermedades moleculares que se estudian son de herencia recesiva. Esto significa que los dos progenitores deben tener la mutación para que el hijo esté en riesgo de heredarlas y desarrollar la enfermedad.
Todos tenemos alteraciones en nuestros genes y, hoy día, mediante el test de compatibilidad genética no es posible evitar la transmisión hereditaria de enfermedades raras, detectando si se da la mutación del mismo gen en ambos miembros de la pareja, lo que eleva el riesgo de que el bebé desarrolle esa patología
Por esta razón, el doctor Rueda aconseja el realizarlo antes de un tratamiento de reproducción asistida para conocer el riesgo de transmisión; antes de un tratamiento con óvulo o semen de donante, al objeto de seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos (óvulos o espermatozoides) o antes de intentar por medios naturales un embarazo, ya que cualquier mujer que quiera quedarse embarazada puede conocer el riesgo de poder transmitir posibles enfermedades a su hijo.
