El trabajo, que revela la prevalencia de anomalías genéticas más frecuentes, se ha realizado íntegramente en la Unidad de Genética Vistahermosa en el marco de la Cátedra de Biomedica Reproductiva Clínica Vistahermosa de la Universidad Miguel Hernández.
Asegurar la “calidad genética”, determinando los estudios genéticos que se deberían realizar en los procesos de donación de ovocitos, en funcion de los conocimientos y técnicas de las que se disponen hoy día; así como revelar la prevalencia de las alteraciones genéticas más frecuentes de nuestra población, ha sido uno de los objetivos de la tesis elaborada por el genetista Antonio Urbano. Biólogo y Miembro del equipo de la Unidad de Genética Vistahermosa, presento su investigación ante el tribunal de expertos el pasado 14 de noviembre obteniendo una puntuación unánime de sobresaliente cum laude y alcanzando la calificación académica de Doctor en Genética.
“Alteraciones genéticas en donantes de ovocitos” es el titulo de este minucioso trabajo realizado íntegramente en la Unidad de Genética Vistahermosa, dirigido por su director científico, el Prof. Joaquín Rueda, y por la directora de laboratorio, la Dra. Isabel Ochando; un detallado estudio de revisión de los datos que se han obtenidos a partir de los estudios genéticos en los donantes de ovocitos de la Unidad de Genética Vistahermosa entre 2008 y 2013.
La Tesis de Antonio Urbano se presentó en la Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández ante un tribunal formado por los expertos Javier Castrodeza, José Miguel García Sagredo, Concepción Villalón, Rocio Núñez y Miguel Ruiz.
“En mi tesis ha quedado determinada la prevalencia de las enfermedades genéticas más comunes en nuestro entorno, lo que nos permite centrar con mayor eficacia los estudios que se realizan en los procesos de donación de ovocitos al objeto de seleccionar el mejor donante, ya que, aunque las candidatas a donantes sean sanas, no se puede descartar el que pudieran ser portadoras de alguna enfermedad genética de mayor prevalencia”, explica Urbano.
La investigación realizada por Antonio Urbano establece las prevalencias de las anomalías cromosómicas, portadores de mutaciones en el gen de la Fibrosis Quística, portadores de alelos alterados en el gen FMR1 relacionado con el síndrome de X Frágil, y portadores de mutaciones en el gen HBB relacionado con globinopatías, definiendo además cuáles son las mutaciones en el gen de la Fibrosis Quística más comunes en la población de estudio.
Por otra parte, en su trabajo también ha contemplado con un segundo objetivo, la realización de las acciones necesarias para la creación del BioBanco Vistahermosa al amparo de la actual legislación, disertando sobre el uso de los biobancos como herramienta en la donación de gametos.
El hecho de que el aumento de la edad reproductiva provoque que cada vez sean más las parejas que se enfrentan a dificultades a la hora de concebir descendencia, y el que muchas de ellas se vean obligadas a recurrir a gametos de donantes como único tratamiento posible para su infertilidad, ha llevado a Antonio Urbano a realizar esta investigación que aporta un inestimable valor al proceso de calidad de selección de gametos de alta calidad genética.
“El concepto de “salud genética” está íntimamente relacionado con nuestro conocimiento actual de la genética y con el concepto de “salud”, pues la obtención de una “máxima salud genética” nos llevaría a la realización de una lista de pruebas, posiblemente interminable. Por ello, y aunque puede haber criterios economicistas que incidan en el proceso, debemos balancear aquellos estudios que “podemos” hacer frente, a los que “debemos” hacer, teniendo en cuenta criterios científicos de prevalencia de enfermedades y portadores, así como la gravedad de poseer un cambio genético en la salud del portador”, concluye Urbano.
