Marina Sánchez presentará el último estudio sobre test de portadores realizado en la Unidad
El próximo 15 de Junio comenzará la 53ª edición del Congreso Europeo de Genética Humana organizado por la European Society of Human Genetics (ESHG) que, en esta ocasión, se celebrará en Gotenburgo (Suecia) y se extenderá hasta el 18 de Junio.
Como cada año, numerosos especialistas en genética humana asistirán a este foro que se ha convertido en el evento europeo más importante en este campo biomédico. El comité organizador ha preparado un amplio programa científico formado por cinco sesiones plenarias, trece sesiones educativas y numerosos talleres, entre otros, que tratarán diversos temas, como epigenética y cáncer, diagnóstico prenatal, edición genómica, fertilidad o asesoramiento genético. Además, en esta ocasión, el Congreso contará con la participación del impulsor del Proyecto Genoma Humano, Craig Venter, quien ofrecerá una conferencia titulada “A 25 Year Genomic Odyssey”.
Marina Sánchez, biotecnóloga del Área de Biología Molecular y responsable del programa de Diagnóstico Prenatal de la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa de Alicante, participará en el Congreso presentando el último estudio realizado en la Unidad sobre test de portadores. Este trabajo muestra los resultados de la implementación de un test de portadores de enfermedades graves (con herencia autosómica recesiva o ligada a X) sobre una población de 1097 individuos sanos. El estudio muestra que 1 de cada 4 individuos son portadores de al menos una de las enfermedades analizadas y, por lo tanto, se encuentra en riesgo de tener descendencia enferma. De esta forma, la realización de este test permite a los pacientes minimizar este riesgo y tomar medidas para tener descendencia sana.
