Esta prueba consiste en realizar un cultivo de células obtenidas de restos fetales y, posteriormente, estudiar el cariotipo o emplear otras técnicas como el array CGH. El 50% de los abortos de repetición se deben a alteraciones genéticas, algunas de las cuales pueden ser adquiridas de los progenitores, comprometiéndose, en este caso, futuras gestaciones. Tras el diagnóstico se procede al adecuado consejo genético cuando es necesario.
Además, en ocasiones es conveniente estudiar en la paciente con abortos de repetición algunos genes implicados en procesos de hipercoagulabilidad (Protrombina, Factor V, MTHFR).