La tecnología de la que dispone actualmente el laboratorio de Genética Clínica, junto con la información que aportan las investigaciones sobre la base genética del cáncer, permiten analizar los genes implicados en la aparición de ciertos tipos de cáncer.
Este estudio es especialmente importante en los casos de cáncer hereditario, puesto que los miembros de una familia pueden beneficiarse de medidas de detección precoz y prevención de tumores, así como evitar que la enfermedad se transmita a la descendencia.
Por ejemplo, se ha demostrado que determinadas mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2 confieren un riesgo incrementado respecto a la población general de desarrollar cáncer de mama y/u ovario y alteraciones en los genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) se han asociado al síndrome de Lynch (cáncer colorectal hereditario no polipósico).
Además, gracias al desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (NGS), en la actualidad podemos estudiar paneles con un gran número de genes relacionados con cáncer hereditario de forma simultánea y exhaustiva.
