Cariotipo en líquido amniótico
Realizamos un estudio conjunto que incluye amniocentesis y análisis genético. La paciente es recibida en la consulta por el genetista que realiza una historia clínica, una explicación pormenorizada de la prueba a realizar y las ventajas e inconvenientes que presenta, así como consejo genético cuando es necesario. Así mismo, se previenen problemas de incompatibilidad sanguínea materno-fetal.
Posteriormente, se realiza la amniocentesis por parte del equipo de radiología intervencionista y, tras el estudio genético, la paciente recibe los resultados al finalizar el proceso. La tasa de abortos espontáneos tras la prueba es muy baja (0,1-0,3%). Si la paciente o su ginecólogo lo prefiere podemos estudiar directamente el líquido amniótico remitido a la Unidad de Genética. En todo caso, siempre estudiamos la concentración de alfa-feto proteína en el líquido amniótico para la detección de defectos de cierre del tubo neural.
El estudio del Cariotipo está indicado en las siguientes circunstancias:
- test secuencial combinado (screening) alterado
- edad materna avanzada
- hijo previo con defectos cromosómicos
- anomalías cromosómicas en algún progenitor
- antecedentes familiares de defecto genético
- riesgo aumentado de defectos de cierre de tubo neural
- diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas
- antecedentes familiares de trastorno ligado al X para el que no exista prueba específica
- gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida
Cariotipo en vellosidades coriales
Se trata de un estudio similar al anterior, si bien el material estudiado procede de biopsia del área vellosa del corion.
Permite la realización del cariotipo con algunas semanas de antelación respecto al estudio en líquido amniótico (semana 10-12 vs 15-16), aunque la tasa de abortos tras la obtención del material es un poco más alta (0.5-1%) que con la amniocentesis. Sólo se examina material extraembrionario y puede haber mosaicismo confinado a la placenta.
