El exoma es el conjunto de regiones codificantes de todos los genes de un individuo, es decir, aquellas partes de los genes que tienen información para dar lugar a proteínas (exones).
Gracias al desarrollo de las nuevas tecnologías de Secuenciación Masiva, actualmente, podemos realizar un análisis genético del exoma de un individuo. Esta técnica permite identificar posibles alteraciones en el ADN que pueden ser la causa de una enfermedad genética.
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