Con la técnica de FISH se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) la presencia de cromosomas sin necesidad de realizar un cultivo celular.
Con la técnica de QF-PCR se utilizan diversos marcadores moleculares de ADN en distintas zonas de algunos cromosomas.
La ventaja de estas pruebas radica en la rapidez de las mismas, pues se obtienen resultados en 24-48 h, al no necesitar cultivo de células, lo que reduce el nivel de ansiedad de los padres. En todo caso, recomendamos siempre el estudio posterior del cariotipo.
Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, cuya alteración provoca algo más del 90% de las aneuploidías.
Por otro lado, existen sondas específicas para algunas mutaciones que se escapan de la resolución del cariotipo convencional y se pueden estudiar mediante FISH.
