Los test de cribado de portadores tratan de minimizar el riesgo de tener descendencia afecta
El Dr. Joaquín Rueda, médico especialista en Genética Clínica y Catedrático de la Universidad Miguel Hernández, intervino el pasado 3 de Mayo en el programa “Enfermedades raras” de GestionaRadio para hablar sobre los test de cribado de portadores y sobre diversos aspectos de última actualidad de Genética Reproductiva.
El Dr. Rueda indica que “existen alrededor de 1100 enfermedades hereditarias recesivas en las que se han descrito tanto la clínica como los genes que las causan”. Las enfermedades recesivas son aquellas que se desarrollan cuando un individuo presenta una alteración en ambas copias de un gen, el heredado de la madre y el del padre. “Todos somos portadores sanos de muchas variantes. Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad recesiva tienen un 25% de riesgo de tener un hijo afecto”, explica el doctor.
La llegada de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) al campo de la Genética Clínica permite actualmente analizar un gran número de genes en un tiempo y coste razonables. Esta tecnología se emplea en los test de cribado de portadores de enfermedades hereditarias, que “tratan de identificar a individuos portadores para reducir el riesgo de transmitir este tipo de enfermedades”, señala el Dr. Rueda.
Gracias a la secuenciación masiva, en los últimos años ha aumentado nuestro conocimiento acerca de las enfermedades genéticas de forma exponencial. No obstante, la interpretación de esta información es un proceso complejo, por lo que el Dr. Rueda indica que “aunque hoy conocemos que tenemos aproximadamente 25.000 genes, todavía no conocemos todas las variantes que hay dentro de cada gen”.
