Los Dres. Isabel Ochando, Antonio Urbano y Joaquín Rueda, investigadores de la Cátedra de Biomedicina Reproductiva Vistahermosa de la Universidad Miguel Hernández, financiada por la Fundación ASISA, han publicado recientemente un artículo en el que describen la identificación de una duplicación en el cromosoma 15 en un feto con retraso en el crecimiento.
Este estudio, desarrollado en la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa de Alicante, ha sido publicado en el último número de la revista “The Application of Clinical Genetics” con el título “Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo duplication of 15q24.3-q26.1” y se ha realizado en colaboración con los Dres. Alonzo, Serrano, Cazorla y Calvo del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario de Torrevieja.
En el artículo se describe el caso de un feto de 21+1 semanas de gestación en el que se detecta la presencia de huesos largos cortos y arteria umbilical única. Los estudios genéticos realizados en la Unidad de Genética permitieron identificar que la causa de estas alteraciones ecográficas era una duplicación de novo en el cromosoma 15, región en la que se encuentran genes implicados en el crecimiento.
Este estudio pone de manifiesto la importancia y utilidad clínica de los estudios genéticos durante la etapa prenatal y, además, aporta información de interés tanto para clínicos como para pacientes que se encuentren en la misma situación que el caso clínico descrito.
La Unidad de Genética es un Servicio Hospitalario de Genética Médica, único en la provincia de Alicante, que comenzó su andadura en el año 2003. Cuenta con 8 especialistas en Genética Clínica con una amplia experiencia y extensa trayectoria profesional en este ámbito biomédico y con laboratorios equipados con la tecnología más avanzada tanto en citogenética como en biología molecular. Además, colabora activamente con otros Servicios Hospitalarios, como Ginecología y Obstetricia, Reproducción, Oncología o Neurología, entre otros, tanto de Hospitales públicos como privados de diferentes puntos de la geografía española.
