El 4 de Junio se celebra el Día Mundial de la Fertilidad, con el que se pretende dar visibilidad a
aquellas parejas con problemas reproductivos. La infertilidad es una enfermedad reconocida
por la Organización Mundial de la Salud (OMS) que la define como la incapacidad de lograr un
embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones sexuales no protegidas. Se trata de
un trastorno complejo y heterogéneo, influenciado por una gran cantidad de factores
biológicos.
Según estudios epidemiológicos recientes, la infertilidad afecta al 15% de la población en edad
reproductiva en países occidentales, es decir, a una de cada seis parejas, experimentando,
además, una evolución creciente. Existen diversas causas de infertilidad, entre las que se
encuentran las alteraciones genéticas que corresponden a alrededor del 40% de los casos. Por
ello, actualmente la Genética Clínica juega un papel fundamental en el ámbito de la Medicina
Reproductiva, especialmente durante el proceso diagnóstico de pacientes infértiles.
No obstante, el gran avance que ha experimentado en los últimos años la tecnología empleada
en el laboratorio de Genética Clínica ha permitido no sólo ayudar al diagnóstico de parejas
infértiles, sino también a prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias, por ejemplo,
mediante los test de compatibilidad (o test de portadores de enfermedades recesivas), que
permiten identificar a parejas que se encuentran en riesgo de tener hijos afectos de una de
estas enfermedades, o el Test Genético Preimplantacional, en el que se seleccionan aquellos
embriones libres de una determinada enfermedad hereditaria.