La reunión se celebró en Viena del 11 al 14 de Junio de 2022
La Sociedad Europea de Genética Humana (European Society of Human Genetics, ESHG) celebra, con periodicidad anual, su Congreso en el que reúnen a un gran número de especialistas internacionales en genética humana. En este año 2022, la European Human Genetics Conference se ha celebrado en Viena del 11 al 14 de junio y ha apostado por abordar las múltiples áreas de la genética humana a través de un amplio programa compuesto por diferentes actividades como, debates, presentaciones de trabajos científicos o charlas magistrales por parte de expertos reconocidos internacionalmente. Entre los temas tratados durante el simposio se encuentra la genética reproductiva, diagnóstico genético prenatal, genética del cáncer, asesoramiento genético o medicina personalizada, entre otros.
El Dr. Antonio Urbano, responsable del área de Genética Molecular y del programa de PGT (Test Genético Preimplantacional), y Marina Sánchez, genetista del Área de Genética Molecular y responsable del programa de diagnóstico prenatal, acudieron al Congreso en representación de la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa de Alicante. El Dr. Urbano presentó el trabajo titulado “Establishment of the niPGT-A programme in two IVF centres” en el que expuso la metodología empleada para instaurar un programa de PGT-A no invasivo en dos centros de reproducción asistida. Por otra parte, Marina Sánchez participó con el trabajo titulado “Prenatal diagnosis of holoprosencephaly associated with a de novo balanced t(4;7)(p14;q36) translocation”, en el que documentó un caso clínico de holoprosencefalia (malformación cerebral compleja resultado de la división incompleta del prosencéfalo) causada por una translocación cromosómica identificada mediante cariotipo de vellosidades coriales.
