La Unidad de Genética ha participado en la elaboración de este documento en representación de la Asociación Española de Genética Humana
Los seres humanos somos portadores de variantes patogénicas en uno o más genes asociados a enfermedades hereditarias autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X. Las primeras son aquellas que se manifiestan sólo cuando están alteradas las dos copias de un determinado gen, mientras que las segundas se transmiten a través del cromosoma X. Estas enfermedades son conocidas como “enfermedades raras”, pues suelen ser infrecuentes de forma individual, lo que hace que su diagnóstico y manejo clínico sea complejo. No obstante, en su conjunto afectan a un gran número de personas (alrededor de 30 millones en Europa) y representan un grave problema de salud pública.
Los individuos portadores de una variante patogénica en uno de estos genes son, generalmente, asintomáticos y no tienen antecedentes familiares, por lo que desconocen que se encuentran en riesgo de tener un hijo afecto. Cuando ambos miembros de una pareja son portadores, la probabilidad de tener un hijo enfermo es de un 25%. De hecho, se estima que 2 de cada 100 parejas asintomáticas podrían estar en riesgo de transmitir una de estas enfermedades a la descendencia. En el caso de las técnicas de reproducción asistida en las que se usan gametos de donantes este riesgo es similar. Sin embargo, actualmente es posible disminuir dicho riesgo gracias a los test de cribado de portadores. Se trata de una prueba genética en la que se analizan varios genes asociados a enfermedades recesivas y/o ligadas a X tanto en el/la donante como en el/la paciente con el objetivo de determinar si son portadores de alguna de estas enfermedades. Con estos datos, se asigna un/a donante a un/a paciente que no sea portador/a de la misma enfermedad genética (procedimiento conocido como emparejamiento o matching genético), minimizando, de este modo, el riesgo de que la descendencia esté afecta por una de estas enfermedades.
En la actualidad, existe una amplia variedad de test de cribado de portadores que difieren en el número de genes que analizan, la gravedad de las enfermedades que incluyen y la tecnología que utilizan para realizar el análisis. En este sentido, las principales sociedades científicas nacionales en el ámbito de la medicina y genética reproductivas (Sociedad Española de Fertilidad, Asociación Española de Andrología, Asociación Española de Biopatología Médica-Medicina de Laboratorio, Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción y Asociación Española de Genética Humana) han elaborado una guía con el objetivo de unificar criterios respecto a los estudios genéticos de cribado en donación de gametos. El Dr. Joaquín Rueda, Catedrático de la Facultad de Medicina dela Universidad Miguel Hernández y Director de la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa de Alicante, ha participado en la elaboración de dicho documento en representación de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Las recomendaciones recogidas en esta guía se han publicado recientemente en la revista Medicina Reproductiva y Embriología Clínica (Genetic screening in gamete donation: Rrecommendations from SEF, ASESA, AEBM-ML, ASEBIR and AEGH, Castilla et al., Abril 2020). Entre ellas, se indican las enfermedades genéticas que deben incluirse, como mínimo, en los estudios de cribado de portadores realizados a donantes de gametos por su prevalencia, penetrancia y severidad: fibrosis quística (CFTR), atrofia muscular espinal (SMN1), sordera neurosensorial no sindrómica (GJB2) y las hemoglobinopatías más prevalentes (beta-talasemia y anemia falciforme, HBB; alfa-talasemia, HBA1 y HBA2).
