¿Qué son las enfermedades hereditarias recesivas?
Las enfermedades hereditarias recesivas son aquellas enfermedades genéticas que se manifiestan sólo cuando un individuo tiene mutadas las dos copias de un determinado gen relacionado con una de estas enfermedades. Aunque son poco frecuentes individualmente, son numerosas en su conjunto. En muchos casos se trata de enfermedades graves de aparición temprana, llegando a suponer el 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos. Algunos ejemplos de este tipo de enfermedades son: la fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita o la anemia falciforme.
Los individuos portadores de una mutación en estos genes son generalmente sanos y no tienen antecedentes familiares previos, pero se encuentran en riesgo de transmitir esta mutación a sus hijos. Si ambos miembros de una pareja son portadores de una mutación en un gen asociado a una determinada enfermedad recesiva, tendrán una probabilidad de un 25% de tener un hijo afecto y de un 50% de que sea portador.
¿En qué consiste el Test de Compatibilidad Genética?
Se trata de una prueba genética en la que se estudia un conjunto de genes asociados a enfermedades recesivas con el objetivo de identificar a aquellas parejas que están en riesgo de tener hijos afectos. Por ello, este test se realiza en ambos miembros de la pareja de forma previa al embarazo (preconcepcional).
¿Qué ocurre si el test es positivo?
En el caso de que ambos miembros de la pareja sean portadores de una mutación en el mismo gen, tendrían un 25% de posibilidades de tener un hijo enfermo. En estos casos se recomienda acudir a un especialista en asesoramiento genético que les explicará qué opciones hay en la actualidad para minimizar este riesgo. Entre estas opciones se encuentra el Diagnóstico Genético Preimplantacional, que permite seleccionar aquellos embriones que no han heredado las mutaciones de los progenitores, o la donación de gametos.
El Test de Compatibilidad de la Unidad de Genética
El equipo de la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa ha desarrollado un Test de Compatibilidad Genética en dos versiones: una versión básica en la que se estudian 15 genes relacionados con enfermedades recesivas y ligadas a X y una versión ampliada en la que se estudian 552 genes relacionados con este tipo de enfermedades.
Ambas versiones del Test de Compatibilidad Genética se han diseñado siguiendo los criterios definidos por las sociedades científicas (European Society of Human Genetics, American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, Society for Maternal-Fetal Medicine).
Antes de realizar esta prueba se recomienda acudir a una consulta de asesoramiento genético. En la Unidad de Genética ponemos a disposición de los pacientes un servicio de consejo genético para aquellos casos que lo precisen.