Las enfermedades hereditarias recesivas son aquellas que se manifiestan cuando un individuo tiene las dos copias de un gen mutadas. Se trata de enfermedades infrecuentes pero, en su conjunto, son un número elevado y pueden llegar a afectar a 1 de cada 100 personas.
Los individuos portadores de una mutación en los genes relacionados con este tipo de enfermedades no suelen manifestar síntomas, por lo que, mediante el estudio de la historia médica personal y familiar no es posible identificarlos. Si ambos miembros de una pareja son portadores de este tipo de mutaciones, existe un riesgo de un 25 % de tener un hijo afecto.
Por otra parte, las enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X se manifiestan cuando las dos copias (en mujeres) o la única copia (en hombres) de un gen situado en el cromosoma X está/n mutada/s. Las mujeres portadoras de una copia mutada tienen un riesgo de un 50% de transmitirla a cada uno de sus hijos que, en el caso de que sea varón, será afecto.
Por lo tanto, el estudio de genes relacionados con enfermedades hereditarias recesivas de forma preconcepcional permite minimizar el riesgo de tener descendencia con este tipo de enfermedades.
El equipo de la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa ha desarrollado tres tipos de estudio, siguiendo los criterios definidos por las sociedades científicas:
Panel Vistahermosa Básico (31 genes)
Este panel incluye las enfermedades estudiadas en el panel básico y, además, las enfermedades ligadas a X más prevalentes en nuestro medio. En total, se analizan 31 genes, (16 de ellas ligadas al cromosoma X) permitiendo minimizar el riesgo de tener descendencia afecta de las principales enfermedades recesivas y ligadas a X.
Panel Vistahermosa ampliado
Este estudio está enfocado a parejas que quieren tener descendencia con la “máxima información genética”. En este caso el test analiza 552 genes relacionados con enfermedades recesivas y ligadas a X, haciendo hincapié en las enfermedades recesivas graves de aparición temprana provocadas por mutaciones patogénicas en regiones codificantes del ADN y sitios de unión exón-intrón. Dada la gran cantidad de información estudiada, hay que tener en cuenta que en el 70-80% de las personas a las que se haga este estudio ampliado se van a encontrar, al menos, 1 ó 2 variantes, por lo que debe estar previsto el estudio a la pareja (matching).
En los tres paneles, la técnica elegida para su realización es la secuenciación masiva o NGS, que nos permite estudiar toda la secuencia codificante del gen, así como sus regiones flanqueantes. El estudio mediante NGS aumenta la eficacia diagnóstica.
Estas pruebas deben realizarse de forma preconcepcional y están indicadas en los siguientes casos:
- Parejas en edad reproductiva que quieran la mayor seguridad posible para su descendencia
- Donantes de gametos
Asesoramiento genético especializado
Este test se realiza dentro del contexto clínico, por lo que deber ir acompañado de un asesoramiento genético especializado y completo por personal cualificado. Desde la Unidad de Genética proporcionamos, si es necesario, asesoramiento tanto a las personas que se sometan a este test, como a los profesionales de las clínicas de reproducción encargados de los programas de donación de gametos y, en caso de ser necesario, directamente a los donantes.
