Se trata de una prueba genética concebida para minimizar el riesgo de tener hijos con enfermedades hereditarias recesivas.
Las enfermedades hereditarias recesivas son un conjunto de enfermedades genéticas poco frecuentes que se desarrollan sólo cuando un individuo tiene dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad. Aunque son raras de manera individual, en el conjunto de la sociedad suponen el 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos.
Aquellas personas portadoras de una mutación en estos genes son generalmente sanas, por lo que todos tenemos la posibilidad de ser portadores de mutaciones relacionadas con enfermedades recesivas. Esta posibilidad existe aunque no haya antecedentes familiares previos. En el caso de que ambos miembros de una pareja sean portadores de una mutación en un gen relacionado con una enfermedad recesiva, tendrían una probabilidad de un 25% de tener un hijo afecto, aunque ellos no la padezcan.
Este test está concebido para minimizar el riesgo de tener descendencia con este tipo de enfermedades y sigue los criterios definidos por las sociedades científicas (European Society of Human Genetics, American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, Society for Maternal-Fetal Medicine).
Con el Test de Compatibilidad de la Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa se estudia un panel de genes relacionados con enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X, siendo muchas de ellas enfermedades graves de aparición temprana.
Antes de realizar la prueba se recomienda acudir a una sesión de asesoramiento genético. En la Unidad de Genética ponemos a disposición de los pacientes un servicio de consejo genético para aquellos casos que lo precisen.
